El estudio fue realizado íntegramente con tecnología de avanzada en la Argentina. El estudio implicó el análisis de millones de datos y abre caminos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esa enfermedad

Una mutación genética que podría cumplir un rol clave en el desarrollo de desórdenes del espectro autista fue identificada gracias a un innovador proyecto de científicos y médicos argentinos.

A fines del 2013, los medios de Argentina difundieron un hito: por primera vez se había secuenciado con tecnología local el genoma completo de personas, tres hermanos afectados por un desorden del espectro autista. Ahora, los mismos investigadores fueron un paso más allá: identificaron una alteración genética que podría desencadenar la patología, lo cual serviría tanto con fines de diagnóstico como, eventualmente, de tratamiento.

Después de analizar la secuencia completa de los tres genomas, esto es, procesar y filtrar más de tres millones de variantes con distintos algoritmos bioinformáticos, los científicos hallaron una mutación sospechosa en el gen SHANK3. Esta alteración, que podría ser consecuencia de una falla temprana en el desarrollo embrionario, “parecería tener como consecuencia una alteración en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre las neuronas�, explicó a la Agencia CyTA-Leloir uno de los líderes del avance, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía en Buenos Aires.

El estudio fue publicado en la destacada revista PLoS One. Según Kauffman, quien también es investigador del CONICET y del Consejo de Investigación en Salud de la Ciudad de Buenos Aires, los resultados del estudio abren caminos para mejorar en el futuro el diagnóstico y tratamiento de ese tipo de desórdenes que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas.

El avance científico también fue liderado por el doctor Martín Vázquez, investigador independiente del CONICET y director de Nodo del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y de la Plataforma de Bioinformática Argentina, y el doctor Adrián Gustavo Turjanski, investigador del CONICET en el Instituto de Química Física de los Materiales, Medio Ambiente y Energía que depende también de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.

Fuente: AGENCIA CYTA-INSTITUTO LELOIR

http://www.dicyt.com/noticias/identifican-una-mutacion-del-trastorno-autista-a-partir-del-genoma-completo-de-tres-hermanos

Evaluando la relación entre infecciones o eventos inflamatorios durante el embarazo y el autismo, científicos argentinos pudieron hallar ese vínculo en experimentos con otros seres vivos

El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y reciprocidad emocional, y es posible de detectarlo durante los primeros tres años de edad.

En este caso, los investigadores experimentaron en modelos con ratones y lograron describir un modelo del trastorno donde tuvieron en cuenta el nivel de sociabilidad y como la inflamación durante la preñez o en el desarrollo posnatal puede contribuir a ese estado.

El trabajo fue llevado adelante en el Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE), dependiente de la Universidad de Buenos Aires y del CONICET, dirigido por la doctora Amaicha Depino. El mismo fue parte de la tesis doctoral de la licenciada Luciana Lucchina. También tomaron parte de la investigación, los licenciados Nadia Kazlauskas y Marcos Campolongo.

Los análisis realizados muestran que existe la posibilidad que la respuesta inmune de la madre a determinadas infecciones de origen virósico o bacteriano puede afectar la placenta, y de esta forma al desarrollo neurológico del feto.

Una de las pruebas realizadas fue inyectar citoquina TGF-beta1 en un grupo de ratones jóvenes, comprobando menor sociabilidad de los mismos en la adultez.

En un reciente reporte, la Organización de Naciones Unidas (ONU) informó que 1 de cada 50 niños padece de autismo. Por esa razón, desde el año 2008 se instauró el 2 de abril como el Día Mundial de Concienciación Sobre el Autismo.

“Nosotros encontramos que muchos reportes de individuos con autismos tenían alteraciones por procesos inflamatorios e infecciones crónicas que no se explicaban bien dentro del autismo, y habiendo encontrado que en nuestro modelo también presentaba ese caso, da un contexto para estudiar si realmente hay una relación causal y cómo está ocurriendo. Al menos, hoy podemos estudiarlo en modelos animales y podemos avanzar hacia modelos humanos�, explicó Depino en diálogo con EL OTRO MATE.

Si bien el estado de las investigaciones es aún primigenio y hay un modelo certero aunque lejos de la fase clínica, Depino se esperanza sobre sus posibles aplicaciones, ya que “usando estos modelos animales podemos tener un conocimiento más acabado de como es el desarrollo del sistema nervioso y de los circuitos que regulan los comportamientos observados en el autismo, entendiendo como funcionan para saber cómo puede influir en los procesos inflamatorios, pudiendo proponer tratamientos que vayan directamente las causas�.

El equipo de investigadores del IFIBYNE    Foto: Amaicha Depino / Cropped CC

Fuente : EL OTRO MATE

http://www.elotromate.com/salud/encuentran-relacion-entre-infecciones-en-el-embarazo-y-el-autismo/