Un equipo de científicos del CONICET decodificó el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista que son tratados en el Hospital Ramos Mejía y descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.

Un equipo de científicos del CONICET decodificó el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista que son tratados en el Hospital Ramos Mejía
Por primera vez en nuestro país, los científicos lograron secuenciar y decodificar el genoma de tres pacientes con autismo y epilepsia. El importante avance permitió identificar el rol que posee la alteración de un gen en la aparición de los trastornos de espectro autista.
El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Los expertos identificaron una alteración en el gen denominado SHANK3. «El SHANK3 es un gen que es responsable de hasta el 2% de los trastornos del espectro autista con retraso mental severo. La alteración de dicho gen modifica la conectividad de distintas neuronas, y es probable que tenga un rol fundamental en el autismo», explicó el neurólogo Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y líder del proyecto junto con al químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez; los tres son investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).
Los casos estudiados son de tres hermanos que sufren las mismas patologías y que son atendidos por el doctor Kauffman en el Hospital Ramos Mejía, donde se lleva a cabo el análisis de distintas enfermedades con base genética como ataxias, trastorno de movimientos o espasticidades. «Este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas», dijo Kauffman, y agregó que, «si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro».
En cuanto a los efectos que vienen aparejados con esta investigación, el experto aclaró que «el efecto más inmediato es poner fin a la odisea diagnóstica, el hecho de que las familias no consigan dar con las causas del trastorno, como así también con un diagnóstico temprano. Además, podremos mejorar el mecanismo de herencia genética, la posibilidad de recurrencia en una familia.» «Disponer en la actualidad de tecnologías genómicas permite estudiar estos casos que antes no era posible», explicó Kauffman en diálogo con Tiempo. La utilización de herramientas de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales permite a los profesionales –médicos e investigadores– analizar millones de variantes en el genoma con el fin último de identificar la causa de las enfermedades.
Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados. Los trastornos del espectro autista se caracterizan por una sociabilidad reducida de la persona, comportamientos repetitivos y fallas severas en el desarrollo del lenguaje, entre otras manifestaciones clínicas.
Las enfermedades poco frecuentes presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10 mil habitantes. Los avances en la genómica permiten ahora reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está «provocando un cambio de paradigma en la práctica médica», concluyó Kauffman.

Fuente: Argentina.ar

http://www.argentina.ar/temas/ciencia-y-tecnologia/37022-importante-descubrimiento-para-el-diagnostico-del-autismo-y-la-epilepsia

En contra de lo que los científicos pensaban, el virus del dengue no es el mismo en las personas infectadas y en los mosquitos que lo transmiten: cuando salta de una especie a otra, «reprograma» su información genética y así mejora su capacidad de proliferar en el organismo invadido. El sorprendente hallazgo fue realizado por un equipo liderado por la doctora Andrea Gamarnik, jefa del Laboratorio de Virología Molecular de la Fundación Instituto Leloir (FIL) e investigadora principal del CONICET.

La mutación y selección de cambios en el material genético del virus le permite multiplicarse en forma efectiva en el nuevo hospedador, ya sea en el mosquito o en el humano, señaló Gamarnik. «Sin esa modificación genética, el agente causal del dengue no podría prosperar cuando pasa de una especie a otra», subrayó.

Mediante el uso de equipos de secuenciación de última generación del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR), los investigadores del Leloir descifraron y compararon la información genética de miles de virus del dengue extraídos del mosquito y otros de células humanas. «Para nuestra sorpresa, vimos poblaciones de virus que tenían una identidad genética diferente», destacó Gamarnik.

Tal cual revelaron los científicos en la prestigiosa revista científica «PLOS Pathogens», los virus más adaptados para multiplicarse en mosquitos tienen desventajas para hacerlo en células humanas. «Eso significa que opera un proceso de selección opuesto en cada hospedador», puntualizó Gamarnik, única mujer integrante de la Academia Americana de Microbiología que desarrolla sus investigaciones en la Argentina.

Otra novedad del estudio, cuyos primeros autores son dos jóvenes investigadores del CONICET, el licenciado en genética Sergio Villordo y la doctora en bioquímica Claudia Filomatori, fue la identificación de la región del genoma viral que se modifica cuando salta del mosquito al humano o viceversa. «Para nosotros fue inesperado observar que esta región funciona como una moneda de dos caras distintas», graficó Villordo. «Una de ellas resulta muy útil para garantizar la infección en mosquitos, mientras que la otra es útil para infectar al humano. De este modo, cuando el virus cambia de hospedador puede intercambiar rápidamente entre estas caras mediante la introducción y selección de mutaciones».

Gamarnik y su equipo también describieron el mecanismo biológico a través del cual el virus del dengue modifica esa región del genoma para saltar de una especie a otra. «Tal vez esta es la parte más fascinante del descubrimiento», dijo.

La región del genoma viral que muta, apuntó la investigadora, tiene una estructura que se encuentra duplicada, es decir, tiene dos copias casi iguales de la misma región. Construyendo virus genéticamente modificados, ella y sus colegas descubrieron que en humanos el virus necesita sí o sí una copia correcta de esa estructura y, para infectar mosquitos, necesita inevitablemente una copia alterada. «La evolución llevó a que el virus mantenga dos copias para así pasar de mosquitos a humanos con alta eficiencia», señala Gamarnik. Este mecanismo también podría verificarse en otros virus transmitidos por insectos que causan enfermedades en humanos, añadió.

Entender cuáles son las barreras que un virus debe atravesar para saltar de una especie a otra «es importantísimo para poder prevenir la aparición de nuevas enfermedades virales», subrayó Gamarnik. Por ejemplo, una de las investigaciones en curso que lidera actualmente pretende averiguar si esas mutaciones genéticas le permiten al virus esconderse del sistema inmune de la célula, tanto en mosquitos como en humanos.

El virus del dengue es un patógeno humano que causa alrededor de 400 millones de infecciones por año en el mundo y, a pesar de ser un serio problema de salud pública, aún no existen vacunas ni antivirales para controlarlo.

Fuente: Agencia CyTA-Instituto Leloir

https://es-us.noticias.yahoo.com/virus-dengue-muta-pasa-mosquito-humano-182259900.html

Científicos de EE UU y Argentina han observado que el ejercicio físico acelera la recuperación de los pacientes con lesión pulmonar severa debido a una reducción de los niveles de una proteína y una disminución de glóbulos blancos inflamatrios

El ejercicio moderado puede beneficiar a los pacientes con insuficiencia respiratoria aguda debido a la reducción de la inflamación en los pulmones./ V. Altounia-Science Translational Medicine

Científicos de EE UU y Argentina han descubierto por qué el ejercicio físico ayuda a reducir la inflamación pulmonar y la pérdida de masa muscular en ratones y pacientes con una lesión pulmonar severa, denominada síndrome de dificultad respiratoria aguda. Una mejor comprensión de cómo la llamada ‘terapia de movilidad temprana’ produce beneficios en estos pacientes críticos puede contribuir al desarrollo de nuevas terapias que aceleren la recuperación y reduzcan la discapacidad que se produce en estos individuos.

El síndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS, por sus siglas en inglés) es una insuficiencia respiratoria grave en la cual se produce una acumulación de líquido en los alveolos, lo que impide el paso de suficiente oxígeno a los pulmones y, por tanto, al torrente sanguíneo. Se trata de una afección común en los pacientes críticos y se estima que alrededor de un tercio fallece a consecuencia de esta enfermedad.

Por lo general, los supervivientes recuperan su función pulmonar aunque muchos de ellos sufren un daño permanente, en su mayoría leve, así como otros problemas que afectan a su calidad de vida debido al daño adquirido durante el tiempo en que el cerebro no recibió el suficiente oxígeno.

La movilización precoz de los pacientes con ARDS es una estrategia terapéutica que favorece el estado final de los pacientes, por ejemplo, existe evidencia de que mejora la duración de la ventilación mecánica y la fuerza muscular. Sin embargo, a pesar de la aparente eficacia de estos programas de movilidad temprana, su uso en la práctica clínica es limitado al margen de los centros especializados y de los ensayos clínicos.

Para evaluar los mecanismos que subyacen a los beneficios de esta terapia, un equipo de científicos de la Wake Forest School of Medicine (EE UU), el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas –CONICET (Argentina)– y el Centro de Asma y Alergia Johns Hopkins (EE UU), ha llevado a cabo un estudio en ratones y después en humanos.

Reducción de los niveles de MuRF1

El trabajo, publicado en la revista Science Translational Medicine, se centró en rehabilitar ratones con lesión pulmonar aguda mediante episodios repetidos de actividad física moderada. Los científicos observaron que el ejercicio permitió conservar la función de las extremidades mediante la reducción de los niveles de MuRF1, una proteína encargada de desencadenar el desgaste muscular.

Por otro lado, el ejercicio también redujo la inflamación de los pulmones al frenar la afluencia de glóbulos blancos inflamatorios (llamados granulocitos neutrófilos) a los alvéolos pulmonares. Los análisis de sangre revelaron “que los niveles del factor estimulante de colonias de granulocitos o G-CSF, una proteína conocida por activar los neutrófilos, fueron menores en los ratones que realizaron ejercicio�, explican los investigadores dirigidos por D. Clark Files, de la Wake Forest School of Medicine.

Por otro lado, al tener conocimiento de que G-CSF se relacionaba con una baja supervivencia en personas con insuficiencia respiratoria aguda, el equipo estudió a 93 pacientes tratados en la unidad de críticos con esta condición. “Los niveles de G-CSF en sangre se redujeron en los pacientes que realizaron ejercicio en comparación con aquellos que no lo hicieron�, de modo que los resultados apoyan “la posibilidad de ampliar la práctica de la terapia de ejercicios y ofrecen dianas moleculares potenciales para el tratamiento de la inflamación pulmonar y la pérdida de masa muscular en pacientes críticos�.

Fuente: SINC/DICYT

http://www.dicyt.com/noticias/descubren-por-que-el-ejercicio-fisico-acelera-la-recuperacion-de-los-pacientes-criticos

Resignación es lo que se produce en la mayoría de los hombres que sufren la calvicie. En general, se considera algo hereditario y nada puede evitarlo… hasta ahora.

Jarilla: el arbusto milagroso.

Tras quince años de investigaciones, científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) desarrollaron una loción que al mismo tiempo estimula el crecimiento del cabello, detiene su caída y controla la caspa.

Se trata de una loción fitocosmética de triple acción compuesta por extractos naturales de café y jarilla, un arbusto que se encuentra especialmente en zonas montañosas del oeste argentino.

«Los nuevos estudios revelan una eficacia del 84,6 por ciento en la recuperación capilar», indicó al respecto la investigadora Claudia Anesini sobre las propiedades de la loción que se produce bajo patentes del organismo científico público.

Según asegura la investigadora del Conicet, «los excelentes resultados clínicos realizados sobre un amplio grupo de pacientes en ámbito médico caracterizan a este descubrimiento argentino como un producto revolucionario con eficacia inédita en su género y sin efectos adversos».

Fuente: Diario Registrado

http://www.diarioregistrado.com/tec-y-ciencia/114274-en-el-conicet-aseguran-haber-hallado-la-cura-a-la-calvicie.html

La escasez del agua es un problema que cada vez ocupa más la atención de científicos, técnicos y políticos en todo el mundo. El 90% del líquido disponible en el planeta es agua de mar y tiene sal; el 2% es hielo y tan sólo el 1% es agua dulce, apta para consumo humano. Investigadores diseñaron un proceso amigable con el medio ambiente y de costos mucho menores que los métodos empleados en la actualidad, que permite desalinizar el agua para convertirla en potable.

Un método sencillo y económico para desalinizar el agua
Con reservas en constante disminución, la ciencia busca a contrarreloj mecanismos y procesos que permitan nutrir a la humanidad del gran reservorio que hoy se tiene en los mares y en los mantos subterráneos.

En esta cruzada escribe su nombre el magíster Osvaldo Marcelo Díaz, profesor adjunto de Máquinas Térmicas de la Facultad de Ingeniería de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE), y profesor titular de Máquinas Hidráulicas y Térmicas de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Agrimensura (FACENA), quien desarrolló un proceso novedoso, económico y menos agresivo para el ambiente para quitarle sal al agua y hacerla apta para el consumo humano.

Estas características lo hacen totalmente distinto de los que existen en la actualidad en el mundo, motivo por el cual la institución inició los trámites administrativos para obtener la patente de invención.

Ventajas

El “Proceso aerotérmico para desalinizar el agua� presenta la ventaja de que puede ser construido íntegramente con materiales y tecnología existentes en el país. En la actualidad, la desmineralización del agua se realiza con aparatos importados de ósmosis inversas, de alto costo inicial como así también de mantenimiento. El otro método que suele aplicarse es la desmineralización por resinas de intercambio iónico, pero éste involucra el uso de sustancias ácidas y alcalinas que afectan en forma peligrosa al medio ambiente.

El Proceso aerotérmico presentado permite desalinizar agua de mar, superficial o subterránea con elevada salinidad. Su producto es agua potable que podría abastecer a una ciudad, una industria, o incluso, ser utilizada en laboratorios. Requiere de una planta de procesamiento con equipos diseñados especialmente: bombas de alimentación, saturador aerotérmico, atomizadores, condensadores, quemadores, entre otros.

El proceso reproduce el método de desalación del agua del ciclo hídrico natural, es decir, a partir de la circulación de aire húmedo. Se denomina aerotérmico precisamente porque combina dos elementos de manera controlada: aire y temperatura. Una descripción sencilla del paso a paso, sin tener en cuenta los fenómenos termodinámicos que se producen dentro del proceso, es la siguiente: se hace pasar de manera forzada dentro de un saturador aerotérmico, aire ascendente a través de agua salada precalentada
(80 ºC – 85 ºC) que desciende con una determinada temperatura. En ese contacto, el aire se satura con agua sin sales.

El paso siguiente consiste en separar esa masa de aire con agua pura, para lo cual se utilizan intercambiadores de calor que hacen bajar la temperatura. En consecuencia el agua pura se condensa y se la separa para su utilización. Es un proceso que se realiza en un sistema cerrado y de manera constante, pero que requiere de un manejo controlado de las temperaturas, caudales de aire y agua que deben circular, como también los niveles de humidificación y deshumidificación del aire para que haya un alto rendimiento en cantidad de agua pura obtenida.

Rendimiento

Las pruebas desarrolladas en una planta piloto en la Facultad de Ingeniería de la UNNE por alumnos del último año de Ingeniería Electromecánica arrojaron buenos rendimientos. La supervisión estuvo a cargo del ingeniero Héctor Lorenzo, quien desarrolló planillas de cálculos que acompañan al proceso.

El trabajo fue presentado hace unos días como proyecto final, en la cátedra del ingeniero José Basterra (decano de dicha facultad) donde se encuentran los detalles de los estudios realizados. El proceso está diseñado para que al circular 1.000 litros de agua salada por hora en el sistema se obtengan 100 litros de agua desalinizada, este volumen de agua destilada puede incrementarse con mejoras que van a incorporarse en el corto plazo. La energía consumida durante el proceso es mínima y el equipamiento es de fácil mantenimiento y construcción.

El profesor Díaz señaló a Argentina Investiga que se trata de un método que se adecua especialmente a las necesidades de muchas regiones del país y del mundo, “donde hay posibilidad de obtener aguas subterráneas en cantidad suficiente, pero el alto contenido salino o la contaminación con arsénico y otras sustancias no la hacen potable�.
Juan Monzón Gramajo
[email protected]
Juan Monzón Gramajo
Departamento de Comunicación Institucional
Universidad Nacional del Nordeste

Fuente: Argentina Investiga

http://argentinainvestiga.edu.ar/noticia.php?titulo=un_metodo_sencillo_y_economico_para_desalinizar_el_agua&id=2347#.VPDd0nyUdA0

Descubrieron que el virus muta cuando pasa de los mosquitos a los seres humanos. Serviría para hallar una vacuna.

El virus del dengue avanzó con todo en América durante las últimas dos décadas: hoy 500 millones de personas están en riesgo de contraerlo a través de las picaduras de mosquitos. Desde que empezó el año 2015, el virus ya infectó a más de 65.000 personas, y mató a 6 personas en Brasil y 2 en Perú (el año pasado hubo 684 muertes en todo el continente). Para controlarlo, se necesita entender más cómo hace el microorganismo para invadir a tantas personas y mosquitos.
Una respuesta encontró ahora el equipo de científicos liderado por Andrea Gamarnik, investigadora principal del Conicet y de la Fundación Instituto Leloir. Descubrieron que el virus del dengue muta cada vez que pasa desde los mosquitos a los seres humanos, y esa adaptación aumenta la eficacia para replicarse y alcanzar a más y más huéspedes. Fue publicado por la revista especializada PALOS Pathogens días atrás.
“El descubrimiento empezó a partir de una observación imprevista�, contó a Clarín la doctora Garmanik, quien forma parte de la Academia Estadounidense de Microbiología. “Estábamos tratando de determinar qué funciones cumplen las partes del genoma del virus del dengue. Encontramos que había una parte que funcionaba diferente si el virus se encontraba dentro de los mosquitos o en los humanos. Entonces, decidimos hacer un estudio sistemático�.
El trabajo contó con financiamiento del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. En el laboratorio, hicieron distintos experimentos como infectar mosquitos Aedes aegypti y células humanas por separado. Luego, produjeron virus recombinantes con las mutaciones que habían identificado. Así, demostraron que en cada huésped, el virus “reprograma� la información genética. Utilizaron el equipamiento de secuenciación profunda que tiene el Indear, en Rosario, que facilita el trabajo con miles de muestras de virus. “Lo que encontramos es que en células humanas o de mosquito ocurre un proceso de selección natural, como lo describió el naturalista inglés Charles Darwin, donde ganan los virus que cuentan con características que les permiten adaptarse�, explicó la doctora, que trabajó con Sergio Villordo y Claudia Filomatori. El hallazgo podría servir también para comprender la evolución de otros virus transmitidos por mosquitos como el de Chikunguña y la fiebre amarilla. “Sería útil desarrollar alguna herramienta para el control del virus�.

Fuente: Clarín

http://www.cofa.org.ar/?p=10791