En Córdoba / Investigación en el Hospital de Niños . Cómo diagnosticar afecciones «raras»

Las doctoras Raquel Kremer (sentada) e Inés Nohër de Halac, en uno de los laboratorios del Cemeco Foto: LA NACION   /   Irma Montiel

Fabiola Czubaj
Enviada especial

CORDOBA.- Un equipo de médicos e investigadores del Hospital de Niños de esta ciudad logró desarrollar el primer programa para diagnosticar dos formas frecuentes en el país de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, comúnmente llamadas «raras», que afectan a hasta 8 de cada 100.000 chicos que nacen cada año.

Los tipos 1 y 2 de las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) son apenas un par de las 11 formas fatales que se conocen en el mundo de este trastorno neurodegenerativo por la acumulación anormal de lipofuscina en el cerebro, que va dañando a las neuronas hasta causar la muerte. En el centro de estudio especializado que funciona en el hospital desde hace 33 años, ya se detectaron pacientes de América latina con ocho de los tipos conocidos. Se están sumando pacientes de México y España.

«Al poder reunir un grupo grande de pacientes se tiene la mirada puesta en la terapia, porque como es muy complejo darles el diagnóstico, es importante concentrar en un mismo centro todo el proceso de investigación y diagnóstico de la enfermedad para que, cuando aparezca una terapia, como las que están en desarrollo en otros lugares de mundo, los pacientes estén identificados y se los pueda llamar rápido para que puedan acceder al tratamiento», dijo a LA NACION la doctora Inés Nohër de Halac, directora del Programa de Estudio de la LNC, que funciona en el Centro de Estudios de la Metabolopatías Congénitas (Cemeco) del Hospital de Niños.

El programa funciona en una reducida oficina repleta de carpetas del subsuelo del hospital, donde también funciona la morgue. Apenas caben cuatro personas y una computadora, desde donde se responden todos los pedidos que llegan de médicos de centros de investigación en el mundo dedicados a este trastorno hereditario que se puede manifestar en la infancia, la juventud o la edad adulta, y que se suele confundir con la parálisis cerebral, el autismo o la retinitis pigmentosa, entre otros.

El resto del Cemeco, donde trabajan los investigadores del Conicet, está distribuido en varios consultorios en la planta baja del hospital que forman la red de distintos laboratorios donde se obtiene un verdadero identikit de las muestras de los pacientes y de sus familiares.

De la computadora en esa oficina del subsuelo salieron los resultados de un estudio sobre un grupo de 118 pacientes, a partir de 1 año de edad, junto con la Universidad Nacional de Córdoba y el Departamento de Medicina Genética del Sistema de Salud de la Niñez, la Juventud y las Mujeres de Adelaida del Norte, en Australia. los resultados aparecen en Clinical Genetics .

Allí, el equipo dirigido por Halac describe una nueva estrategia de cuatro pasos para diagnosticar distintos tipos de LNC en América latina a través de la evaluación clínica de los síntomas (espasmos al dormir, ataxia, disminución visual y regresión mental y motriz) y el análisis de la actividad de dos enzimas (PPT-1 y TPP-1) y la determinación de las mutaciones de los genes asociados en muestras de sangre, saliva y piel. La mayoría de los participantes eran argentinos (67%) y el resto de Brasil (3), Chile (9,4), Cuba (4), México (15), Panamá y Paraguay (0,8%, cada uno).

«Se están descubriendo continuamente genes nuevos de las LNC y la pregunta es cómo darse cuenta de que un paciente tiene uno u otro gen. Nuestro algoritmo reúne todos los últimos descubrimientos y, además, vimos que los tipos clínicos que estábamos estudiando eran formas muy raras para los otros países donde se hacen investigaciones. Esas formas raras son, justamente, las más frecuentes en nuestro país», explicó Halac.

De los 8 tipos identificados en pacientes diagnosticados en el Cemeco, sólo 2 tienen una deficiencia enzimática (PPT-1 para el tipo 1 y TPP-1 para el tipo 2), lo que acelera el diagnóstico con cierta sofisticación de medios, como la posibilidad de analizar las mutaciones genéticas involucradas.

En el laboratorio australiano, el equipo analizó la información con el ADN de los pacientes y se confirmaron esas mutaciones. «Cuando están identificadas, se facilita enormemente el asesoramiento genético. Aunque no contemos con la cura para estos chicos, porque realmente aún no disponemos de una, tenemos el camino allanado para poder orientar a las familias», indicó Halac.

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Sida: hallazgo argentino .Un equipo de científicos realizó un importante avance sobre el contagio del VIH a través del esperma, y cómo la infección alcanza al sistema inmune. Aunque los resultados son preliminares, ya está en marcha la siguiente fase del trabajo

Los espermatozoides podrían tener un importante rol en la transmisión del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), de acuerdo a un estudio de la Universidad de Buenos Aires que se publicó ayer en la revista digital Journal of Experimental Medicine. Al parecer, los espermatozoides, y no sólo el fluido en el que se encuentran, pueden transmitir el virus a varias células del sistema inmune que suponen los principales “caminos� para expandir el virus por todo el organismo Receptores.
La investigación, que consiste en una experimentación in vitro, fue llevado a cabo desde el Centro Nacional de Referencia para el Sida (CNRS), institución que depende de la Facultad de Medicina de la UBA. Los investigadores trabajan con espermatozoides, de los que hasta ahora no se tenía una idea muy clara sobre el papel que cumplen a la hora de transmitir la infección. Lo que sí se sabía anteriormente es que, en un hombre infectado, el VIH se transfiere a través del semen, que lleva tanto virus flotando “sueltos�, como glóbulos blancos infectados. Precisamente, el equipo del CNRS profundizó un poco en la forma en que el semen transporta al virus.
En diálogo con Hoy, Ana Ceballos, una de las autoras del trabajo, contó que “se logró determinar un receptor del espermatozoide, llamado heparán sulfato, por el cual el VIH se pega a él�. Según explicó, otros trabajos científicos publicados anteriormente sugerían que el principal receptor era otra molécula, llamada mannose, pero la nueva investigación muestra que ésta última tiene, en realidad, un papel mucho menor. “La otra novedad de nuestro trabajo es que el espermatozoide ofrece el virus a unas células del sistema inmune llamadas dendríticas que, a su vez, se lo lleva a otras células, los linfocitos T, y así se va expandiendo la infección�, señaló la especialista, y enfatizó: “Por eso decimos que el espermatozoide podría tener un papel relevante en la transmisión temprana�.
Ahora bien, con respecto a la circunstancia en que el espermatozoide se une o toma contacto con las células dendríticas, los investigadores suponen que eso podría suceder a través de las pequeñas abrasiones que, en general, se producen en la cubierta vaginal o anal durante la relación sexual, así como por alguna herida existente. Otra forma de ponerse en contacto podría ser por una especie de “puntas� parecidas a dedos que tienen las células dendríticas, y que se extienden hasta las superficies mucosas.
Acidez
Por otra parte, los autores del trabajo también notaron que, sometidos a un pH (medida de la acidez de una solución) similar al que presenta la vagina después del coito, los espermatozoides captan aun con mayor eficiencia al virus, lo cual promueve una tasa más alta de infección. Según explica Ceballos, un entorno vaginal saludable se encuentra normalmente en un pH de entre 4,0 y 6,0, mientras que los valores normales del semen varían entre 7,2 y 8. Pero cuando el semen entra en contacto con la mucosa vaginal, el pH de la vagina aumenta y llega hasta 6,5. Así, al nivelarse los pH de ambos genitales, el VIH pasa más fácil de uno a otro.
Este estudio “pone de manifiesto que la acidez de la vagina, en estado normal, proporciona un mecanismo de protección frente a la transmisión sexual del virus. El reto es conseguir un producto que sea capaz de mantener este ambiente incluso después del acto sexual�, concluyen los autores.
Como los valores de pH similares a los genitales femeninos y masculinos fueron “logrados� en el laboratorio, a partir de ahora los estudios están encaminados a comprobar si estos mismos procesos se dan por sí solos naturalmente. “Ya empezamos a analizar lo que sucede en algunos modelos de ratones, como para verificar si la interacción entre el espermatozoide y las células dendríticas que vimos in vitro, también se da in vivo�, señala Ceballos, y agrega que “un escenario podría ser el momento posterior a una relación sexual�.
Cabe destacar que el grupo de trabajo es interdisciplinario, y contó con especialistas de la Academia Nacional de Medicina, el Ibyme (Instituto de Biología y Medicina Experimental), el Instituto Halitus, y una colaboración desde el Instituto Curie, en Francia, por parte de Sebastián Amigorena, un biólogo argentino que se desempeña allá.

http://www.diariohoy.net/accion-verNota-id-51689-titulo-Sida_hallazgo_argentino

Gran paso hacia la vacuna contra la bronquiolitis. Tras doce años de paciente búsqueda, un grupo de científicos argentinos, investigando en el país, halló la causa por la que falló una vacuna contra la bronquiolitis probada con desastrosas consecuencias en los EE.UU. en los 60. Por la enfermedad mueren 900 chicos argentinos por año, y medio millón en todo el mundo.

Por Fernando Polack
Saber la causa de aquel error hace que la vacuna ahora esté más cerca. Fernando Polack, jefe del grupo que hizo el crucial hallazgo, en una notable crónica, cuenta cómo se llegó al más importante paper argentino del año, publicado esta semana en “Nature Medicine�.

Los años 50 y 60 fueron de avances prodigiosos para la ciencia médica. Con la aparición de microscopios sofisticados, cada año traía descubrimientos de virus y bacterias, revelaba causas de neumonías y diarreas, llenaba de nombres propios lo desconocido. Esos años también fueron escenario de tragedias que emboscaban a un mundo médico aún inexperto en sus intentos de simplificar lo complejo.
Uno de aquellos desastres fue el causado por una vacuna para prevenir la bronquiolitis en 1966. Administrada a lactantes en Washington durante el verano, la vacuna pareció estimular las defensas de los vacunados en un principio. Sin embargo, cuando el virus sincicial respiratorio (que causa la bronquiolitis) apareció en la comunidad durante el invierno, los chicos vacunados sufrieron enfermedades respiratorias gravísimas y, en algunos casos, murieron.

Las consecuencias del fracaso siguen golpeándonos 40 años más tarde: medio millón de niños mueren de bronquiolitis en el mundo anualmente; novecientos de ellos en la Argentina. Y esto ocurre en gran medida por la ausencia de una vacuna preventiva, ya que al desconocer la causa del desastre de 1966, científicos de todos los continentes temen repetir la mala experiencia.

Viaje. Esta es una crónica de viaje, donde el azar y la atención se combinaron tras 12 años de búsqueda. Para estudiar por qué falló la vacuna, reprodujimos en 1996 la enfermedad padecida por los chicos en animales de laboratorio y muestras de la vieja vacuna. Primero, allá por 1999, testeamos la teoría, sólo por agotar todas las respuestas posibles. Cedimos a un patólogo cordobés unas muestras de los tejidos afectados en los animales y esperamos confiados la respuesta. El llamado me tomó por sorpresa: “¡Fernando, tus animales están llenos de anticuerpos (defensas que bloquean las infecciones virales)!� Por las dudas, repetimos la experiencia. El resultado se confirmó: había que renovar toda la teoría y acomodarse a la naturaleza.

En 2001, finalmente confirmamos que la falla estaba relacionada con esos anticuerpos, los cuales en vez de bloquear la infección viral, la potenciaban. Pero, ¿cómo demostrar que nuestras observaciones en ratones reflejaban el problema de aquellos chicos? Visitamos entonces el Hospital de Niños de Washington. En un sótano permanecían conservadas las muestras de tejidos que se habían extraído de los chicos afectados. Seguimos por los corredores interminables a una vieja patóloga y volvimos con aquel preciado material para buscar anticuerpos en los pulmones humanos. Pero la molécula que buscábamos era indetectable en esos pulmones de 30 años.

¿Qué hacer? Otra vez, el destino nos dio una mano. Al subir a un ascensor del hospital, me encontré con un médico y empezamos una conversación sobre un paciente. Durante la charla, le comenté al médico nuestro dilema con las muestras de bronquiolitis y me dijo sonriente: “Hoy es tu día de suerte�: justo se había contactado con colegas de la Universidad de Viena que tenían un nuevo método para detectar justamente lo que precisábamos. En Viena comprobamos que los anticuerpos detectados en ratones también estaban en los chicos afectados.

Faltaba explicar la razón por la cual los anticuerpos parecieron protectores a los investigadores, y resultaron sin embargo dañinos. Gracias a nuevas teorías, comprendimos que lo que explicaba el fracaso de la vieja vacuna era una falta de “afinidad�, algo que depende de unos receptores. En otras palabras, que sólo al estimular estos nuevos receptores (llamados Toll) se podía proteger contra la bronquiolitis. Ya estábamos en 2007.

Por este hallazgo, estamos un paso más cerca de la vacuna contra la bronquiolitis. Sabemos qué sucedió en 1966. Conocemos bien lo que no debemos hacer. No es poco. Hay que ajustar la combinación correcta para generar una vacuna que estimule a los Toll y genere anticuerpos con buena afinidad para proteger a los chicos. Pero las cosas en la ciencia son lentas. Lentas, pero apasionantes.

Madrugadas de vértigo

Los hallazgos importantes son muchas veces reportados en las revistas científicas médicas prestigiosas. La más importante de todas ellas es Nature Medicine, que recibe alrededor de 40 mil artículos por año y selecciona para su publicación menos de 100. Esperé la respuesta de la revista acerca de si aceptaban o no nuestro trabajo para publicar. Esperé durante dos meses, que culminaron en un vuelo a Malasia de 22 horas. Pasé una y otra vez las madrugadas en las que el avión corría atrás del sol en un diálogo interminable con el editor de la revista.

Tenía que hacerle entender que esto era realmente muy importante… Porque, ¿cómo explicarles a mis becarios que después de tantos años de trabajo y esfuerzo podían llegar a rechazar el artículo?

La respuesta me esperaba en una computadora del aeropuerto de Kuala Lumpur, que antes de alegrarme la mañana se congeló frente a mis ojos con la respuesta pendiente.

http://www.infant.org.ar/nota.php?id=99

http://www.infant.org.ar/

Especialistas de la Fundación Benetti realizaron una operación de un tumor intracardíaco utilizando esta tecnología de vanguardia

A partir de los 18 años, se puede dejar asentado qué cuidados se desean recibir.

Hospitales y clínicas se unen para posicionarse en un mercado de US$ 60.000 millones

Sebastián A. Ríos
LA NACION

Como destino turístico, la Argentina tiene mucho que ofrecer: cataratas, glaciares, rutas del vino y la capital del tango, entre otros atractivos. Pero también tiene cirujanos, oftalmólogos, cardiólogos y odontólogos de primer nivel, capaces realizar procedimientos médicos y quirúrgicos equiparables a los de cualquier país desarrollado.

Atraer al llamado turismo médico -el desplazamiento de un país a otro de pacientes para adquirir servicios médicos especializados- es lo que ha motivado a hospitales y clínicas argentinas a unirse para promover la marca Medicina Argentina (Argentina Healthcare). Es que, según estadísticas de la consultora Deloitte & Touche, éste es un mercado que genera unos 60.000 millones de dólares al año, y se espera que en 2012 genere unos 100.000 millones.

¿Qué tiene la Argentina para pelear en este mercado que se disputan países como la India o Tailandia? «En primer lugar, una cuestión de costos», respondió Leonardo Boto, director ejecutivo del Instituto Nacional de Promoción Turística (Inprotur). En los Estados Unidos, un bypass cardíaco cuesta unos 144.000 dólares y unos 10.000 un implante mamario, mientras que en la Argentina esos procedimientos cuestan 10.000 y 2300 dólares, respectivamente.

«También hay una cuestión de aproximación cultural con Estados Unidos, Europa u otros países de América latina -agregó Boto-. Para un norteamericano, por ejemplo, es una situación delicada irse a atender a un país como la India, donde no comparte el idioma, la religión ni se tienen las mismas visiones sobre el misterio de la vida.»

Metas Hoy, la Argentina recibe por año entre unos 6000 y 8000 pacientes extranjeros que vienen a hacerse cirugías cardiovasculares, estéticas, tratamientos odontológicos o de fertilización asistida, entre otros. Pero si se toman en cuenta también los tratamientos cosméticos y estéticos de baja complejidad, comentó Boto, la cifra es cuatro veces mayor.

«El gasto promedio de cada paciente que viaja a hacerse un tratamiento médico es de alrededor de 60.000 dólares, ya que el paciente suele venir acompañado, y además de hacerse tratamientos médicos muchas veces también hace turismo -agregó-. En la actualidad, el 80% de los pacientes que vienen a tratarse a la Argentina son de América latina.»

«A lo que aspiramos con el programa Medicina Argentina es llegar a los 100.000 pacientes anuales, pero de tratamientos médicos de alta complejidad.»

Ese es el objetivo detrás del cual se han encolumnado hospitales como el Austral, el Italiano, el Alemán, Fleni y la Fundación Favaloro, junto con clínicas especializadas como Dental House, Procrearte, Clínica de Ojos Dr. Nano o la Clínica Robles, con el apoyo de Inprotur, ente público no estatal que reúne a la Secretaría de Turismo, el Consejo Federal de Turismo y la Cámara Argentina de Turismo.

«Comenzamos desarrollando un programa de promoción de Medicina Argentina en ferias internacionales de turismo, como la de los Estados Unidos, que es una de las más importantes del mundo. Hasta ahora, muchas instituciones médicas iban a estas ferias aisladamente; ahora las instituciones que integran el programa están en mejores condiciones para salir a buscar pacientes al mundo», concluyó Boto.

http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=1190327