Investigadores argentinos desarrollaron un método no invasivo de diagnóstico temprano para estas patologías, difíciles de detectar y que tienen una tasa de mortalidad que puede alcanzar el 80 por ciento en algunos casos.

Marcelo Kauffman, investigador del CONICET. Foto: CONICET fotografía.

Oftalmoplejía – incapacidad de mover los ojos -, convulsiones, demencia, falta de coordinación en los movimientos corporales y disminución de la audición son algunos de los síntomas que caracterizan a las encefalomiopatías mitocondriales, que afectan aproximadamente a cuatro de cada cien mil individuos y están asociadas a defectos en las mitocondrias, pequeñas organelas encargadas de producir la energía que la célula necesita para todos sus procesos vitales.

Como la mayoría de estas patologías fueron descriptas recientemente y todavía no aparecen en los libros de medicina, su diagnóstico es complejo y muchas veces se basa en el uso de métodos invasivos, como las biopsias de músculo u otros tejidos.

Sin embargo, investigadores del CONICET presentaron un trabajo donde por primera vez se usan técnicas moleculares de avanzada para detectarlas. El equipo utilizó la pirosecuenciación masiva, un método que permite determinar a partir de una muestra de sangre cual es la secuencia de las cadenas de ADN tanto del núcleo celular como de las mitocondrias, las únicas organelas con genoma propio.

Como las enfermedades mitocondriales pueden originarse a partir de mutaciones de los dos tipos de ADN, es fundamental conocer dónde está el error en la secuencia para identificar la patología. Estas mutaciones afectan la estructura de la organela y entonces la producción de energía, vital para que la célula funcione, es deficiente.

La importancia de conocer la secuencia

Hasta ahora estas enfermedades se diagnosticaban en laboratorio básicamente de dos formas. “Por un lado, se estudiaban muestras de músculo para ver la forma de las mitocondrias y determinar si estaban afectadas. Y en otros casos se usaban técnicas de inmunohistoquímica, que marcan la disfunción de determinados complejos enzimáticos que funcionan dentro de esta organela�; explica Marcelo Kauffman, investigador asistente del CONICET y uno de los autores del trabajo, que fue publicado en la revista especializada Molecular Biology Reports.

A partir de esta investigación se abren nuevas puertas no sólo para los médicos, a los que permite saber más rápidamente qué cuadro clínico deben esperar, sino además para el paciente, que no tiene que someterse a análisis invasivos y dolorosos.

“Las enfermedades mitocondriales son de difícil diagnóstico porque no se cuenta con un test único para detectarlas y los especialistas tenemos que ir deduciendo, como detectives, cuál puede ser a partir de análisis muy variados y marcadores enzimáticos que sólo funcionan como orientadores�, comenta Hernán Amartino, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Según Amartino, si bien hoy en día no existen tratamientos específicos para las enfermedades mitocondriales, a través del uso de ciertos medicamentos y modificación alimentaria se pueden prevenir complicaciones y mejorar la función de energía celular y, por lo tanto, una detección precoz podría mejorar la calidad de vida del paciente.

“En ese sentido, estas nuevas tecnologías de secuenciación nos permiten no sólo hacer un diagnóstico molecular y reconocer nuevos síndromes, si no además revisar clasificaciones que creíamos más estancas�, puntualiza Kauffman.

Difícil identificación

Como en estas enfermedades está afectada la producción de energía de diferentes tipos de células, sus manifestaciones clínicas son muy variadas. Según explica Amartino los tejidos más afectados son aquellos de alto consumo energético como el músculo, cerebro y el corazón.

“Las encefalopatías, miopatías o cardiopatías mitocondriales son entonces las más frecuentes. Pero hay cuadros que afectan a otros órganos como por ejemplo el riñón, glándulas endócrinas o la medula ósea, y dan origen a diabetes o anemias de origen mitocondrial�, agrega. Además, se han informado casos donde las alteraciones en estas organelas tienen un rol en patologías relacionadas con el envejecimiento como problemas cardiovasculares, Parkinson o demencia.

Al momento se describieron entre ochenta y cien enfermedades mitocondriales que pueden atribuirse a mutaciones tanto el en ADN de esta organela como al nuclear, que codifica para proteínas que forman parte de la cadena respiratoria de la mitocondria, el proceso encargado de producir energía.

Uno de los casos que se trabajó durante la investigación fue el de una paciente con MELAS, acrónimo para encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un ACV. Esta enfermedad afecta particularmente al cerebro y sistema nervioso, e incluye síntomas como debilidad y dolor muscular, migrañas, vómitos, demencia y epilepsia.

“La mutación más frecuente asociada a MELAS tiene una prevalencia de la población general cercana al 1%, pero no todos presentan la enfermedad porque su expresión clínica es muy variable�, analiza Kauffman, quien agrega que esto está relacionado con el gasto energético de cada tejido. Mientras los músculos como el corazón necesitan grandes cantidades, otros como el hueso precisan poco.

El investigador explica que la aparición de muchas de estas patologías puede gatillarse por situaciones que consumen cantidades extras de energía, como infecciones o ejercicio físico. Por eso, poder detectar en forma precisa las mutaciones asociadas a estas enfermedades podría contribuir a un diagnóstico temprano y al tratamiento del paciente, así como a la modificación de hábitos que puedan agravar el cuadro.

Por Ana Belluscio.
Sobre investigación.
Marcelo Andrés Kauffman. Investigador asistente. IBCN.
Dolores González-Morón. Centro Universitario de Neurología JM Ramos Mejía.
Damián Consalvo. Centro Universitario de Neurología JM Ramos Mejía.
Gastón Westergaard. INDEAR.
Martín Vázquez. INDEAR.
Estefanía Mancini. INDEAR.
Ana Lía Taratuto. FLENI.
Raúl Rey. Centro Universitario de Neurología JM Ramos Mejía.
Silvia Kochen. Investigadora principal. IBCN.

Fuente: Conicet

http://www.conicet.gov.ar/jaque-a-las-enfermedades-mitocondriales/

Nuevos mecanismos que promueven la plasticidad neuronal, que podrían tener un rol en la prevención de enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer, Parkinson o demencia, son resultado de una reciente investigación descripta por científicos mendocinos.

La plasticidad neuronal es el mecanismo por el cual las células que integran el sistema nervioso pueden regenerarse, después de estar sujetas a influencias patológicas, ambiéntales o del desarrollo, incluyendo traumatismos y enfermedades, permitiendo una respuesta adaptativa a la demanda funcional.

La investigación argentina se enfocó en los mecanismos de señalización, que controlan este proceso mediante hormonas sexuales como los estrógenos y la progesterona al modificar la densidad de espinas dendríticas en una neurona, que son las ramificaciones dedicadas principalmente a la recepción y transmisión de estímulos o impulsos nerviosos.

Partiendo de la base de estudios que relacionan la falta o la disminución de los niveles de hormonas sexuales, como sucede en mujeres menopáusicas, con el desarrollo de estas enfermedades, el trabajo fue llevado adelante en el Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU) que depende del CONICET, por los doctores Matías Sánchez y Marina Flamini y contó además con la colaboración de investigadores extranjeros como Tommaso Simoncini y Andrea Riccardo Genazzani, de la Universidad de Pisa (Italia) y Xiao Dong Fu de la Universidad Sun Yat Sen (China).

“Hace bastante tiempo venimos estudiando los efectos de los estrógenos en la actividad neuronal, haciendo hincapié en una posible terapia hormonal sustitutiva para la menopausia. Entonces empezamos a estudiar cómo se comportaban las células frente a la pérdida o modificaciones de nivel estrogénicos, que la lleva a la mujer a la posibilidad de diversas enfermedades como son uremas cardiovasculares, climaterio, osteoporosis y sobre en el sistema neuronal empezamos a analizar como este proceso puede llevar a la aparición de ciertos tipos de enfermedades como Alzheimer, Parkinson o demencia. Existían estudios sobre la proteína Wave1, los estudios empezaron a demostrar que los estrógenos manejan de forma directa a esta proteína y la perdida de la modulación de la misma�, explicó Sánchez en diálogo con EL OTRO MATE.

La OSM estima que los desórdenes mentales y neurológicos afectan en el mundo a unos 700 millones de personas, de ellos unos 35,6 millones sufren Alzheimer y otras afecciones neurodegenerativas.

El siguiente paso fue comenzar a estudiar la traducción de señales, que son los mecanismos rápido de niveles de estrógenos y de progesterona y arribar a la conclusión que los dos impulsan las formación de espinas dendríticas promulgando la plasticidad neuronal vinculado a la memoria y el aprendizaje.

“Se decía que la progesterona, en cultivo neuronal, contrarrestaba el efecto de los estrógenos y no se vinculaba a la Wave1 a estas hormonas sexuales, nosotros pudimos profundizar un mecanismo de señalización celular, como una cascada, como de la respuesta de un ligando desencadena una señal que lleva a la formación de espina dendrítica mediada por esta proteína. Ahora avanzamos hacia un mecanismo de control que profundiza el proceso de plasticidad neuronal�, concluyó Sánchez.

Nota: Uriel Salamon para EL OTRO MATE

http://www.elotromate.com/salud/alternativa-contra-enfermedades-neurodegenerativas/

Los problemas de hipoacusia y los mecanismos por los cuales se perciben e interpretan los sonidos pueden ser explicados por la genética. Científicos de la UBA y el CONICET, dirigidos por la doctora Ana Belén Elgoyhen, flamante ganadora del premio Bernardo Houssay a la trayectoria, estudian los genes del oído y su relevancia en el proceso auditivo.

Gaspar Grieco (Agencia CTyS) – Imagine un diálogo entre dos personas. Uno de ellos habla y le trasmite información al otro. Este lo escucha y entiende. Pero ¿Qué sucede en el interior del oído? ¿Qué se produce en el cerebro? Estos interrogantes pueden ser contestados por los genes. Estos no sólo sirven para constatar un parentesco, sino que además, entre otras cosas, permiten que se desarrollen los complejos procesos auditivos e interpretativos.

Según los expertos, en el interior del oído están las células encargadas de decodificar la información sonora que es luego enviada al cerebro para su interpretación. Se estima que alteraciones en unos 150 genes, de los cuales se conocen alrededor de 70, producirían distintos tipos de hipoacusia. Hoy, 1 de cada 1000 nacidos vivos presentan pérdidas de audición en diferentes grados.

Científicos del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular, Dr Héctor N. Torres (INGEBI-CONICET) y docentes de la UBA, dirigidos por la doctora en Bioquímica Ana Belén Elgoyhen, reciente ganadora del premio Houssay a la trayectoria en ciencias médicas, otorgado por el MINCyT, estudian las bases genéticas de la hipoacusia.

En diálogo con la Agencia CTyS la científica habla sobre las investigaciones que llevan adelante: “Estudiamos fisiología auditiva y buscamos ver cuales son las moléculas que están dentro del oído y lo hacen funcionar y decodificar el estímulo sonoro. Tenemos, también, una rama de investigación en la que buscamos las bases genéticas de la hipoacusia en pacientes que tienen problemas de audición�.

Un ida y vuelta de información auditiva

Como una autopista de doble mano, entre el cerebro y el oído viaja información constantemente. Por un lado, en el oído están las células sensoriales que reciben la información sonora y la envían al sistema nervioso central, donde se decodifican esos mensajes. Por otro lado, en sentido contrario, el sistema nervioso central envía información hacia el oído y esto permite que se module la forma en la que se escucha.

“Estudiamos el sistema eferente, es decir, cuál es el mecanismo de comunicación entre estas neuronas que bajan del sistema nervioso central y hacen contacto con las células sensoriales. Allí buscamos cuales son las moléculas que intervienen en esa comunicación�, detalla la investigadora.

Los genes que intervienen en la comunicación entre neuronas, que descienden del sistema nervioso central y hacen contacto con células que están adentro del oído, fueron descubiertos por primera vez por la doctora Elgoyhen y su grupo de investigación. Este hallazgo le valió el Premio L’Oreal-UNESCO 2008 a la mujer de la ciencia por Latinoamérica.

El complejo sistema de ida y vuelta de información es tan delicado, que cualquier alteración puede producir problemas en la audición: “si hay interrupción neuronal entre las células sensoriales y el nervio auditivo que lleva la información hacia el sistema nervioso central, hay sordera. Por otro lado, si se interrumpe la comunicación que va desde el sistema nervioso central hacia el oído se generan otro tipo de problemas auditivos�, explica la bioquímica.

Genes que se hacen oír

Lejos de dedicarse sólo al tránsito de la información, el grupo desarrolla una línea de investigación aplicada, en la que hacen diagnóstico genético de hipoacusias.

“Nos envían muestras de todo el país. Extraemos el material genético y hacemos el estudio molecular. Luego, de acuerdo a los resultamos que nosotros les enviamos al médico, este lo deriva a un genetista o toma la actitud terapéutica que considere necesaria�, puntualiza Elgoyhen.

Finalmente, la investigadora menciona agradecida la reciente obtención del Premio Bernardo Houssay a su trayectoria en el área de las ciencias médicas: “Es un honor porque es un reconocimiento de pares y del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva hacia mi trabajo y trayectoria. Es muy satisfactorio que gente con la que uno colabora reconozca la labor de tantos años de trabajo y sacrificio�.

Fotos: Micheline Pelletier (Francia)

Fuente: Agencia CTyS

http://www.ctys.com.ar/index.php?idPage=20&idArticulo=2649

Un equipo de dimensiones reducidas, y que podría ser cinco veces más barato que los que se comercializan en el mercado, está en proceso de patentamiento

Foto del prototipo para personas con problemas de audición.

Investigadores marplatenses desarrollaron un dispositivo portátil para mejorar la audición de personas con acúfenos y otros problemas auditivos relacionados con el envejecimiento o lesiones traumáticas.

Aunque todavía está en la fase de prototipo, se están realizando los trámites para patentarlo.

“El objetivo es que el equipo genérico pueda ser programado de una forma muy sencilla de acuerdo a las necesidades de cada usuario�, aseguró a la Agencia CyTA Alejandro Uriz, ingeniero electrónico y becario doctoral del CONICET en el Laboratorio de Comunicaciones de la Facultad de Ingeniería de la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMP).

El dispositivo ha sido desarrollado con componentes disponibles en el país, por lo que los costos tanto de construcción como (eventualmente) de mantenimiento se reducen notablemente en comparación con los equipos que se comercializan en el mercado, indicó Uriz. De hecho, para los investigadores, su precio de venta podría ser hasta cinco veces menor.

“La idea es lograr transferir el desarrollo y los conocimientos a terceros con el fin de comercializar el equipo, pero siempre con la premisa de mantener un bajo costo de producción para que pueda llegar a la mayor cantidad de personas que la requieran�, subrayó Uriz.

De acuerdo al censo nacional del 2010, en Argentina hay alrededor de 300.000 personas con problemas de audición.

Los directores de Uriz son el ingeniero Juan Carlos Tulli y los doctores Pablo Daniel Agüero y Jorge Castiñeira Moreira.

Créditos: Alejandro José Uriz

Fuente : Agencia CyTA-Instituto Leloir

http://www.agenciacyta.org.ar/2013/07/desarrollan-en-mar-del-plata-un-dispositivo-para-problemas-de-audicion/

Desarrollado por científicos de la UBA, se trata de un método novedoso, rápido y de bajo costo que podría confirmar si el producto fue alterado con fines fraudulentos

Prototipo para detectar leche adulterada (FOTO: Agencia Cyta-Instituto Leloir).

El agregado de ingredientes que no son naturales de la leche con el objeto de aumentar la cantidad o calidad aparente del producto puede tener consecuencias desastrosas. En 2008, por ejemplo, la adulteración en China de lácteos con melamina (un compuesto orgánico que simula un mayor contenido de proteínas) provocó la muerte de al menos seis bebés y afecciones en decenas de miles de niños que fueron hospitalizados.

Ahora, investigadores de la Facultad de Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA desarrollaron un dispositivo que, en menos de dos minutos, mide tanto concentraciones de melamina como de urea, otro posible adulterante de la leche.

A diferencia de los sofisticados métodos convencionales de control, el invento argentino “puede ser la base de un equipo portátil, pequeño, de bajo costo, que en pocos minutos arroje resultados confiables que pueden ser interpretados por cualquier operador�, aseguró a la Agencia CyTA Astrid Hilding Ohlsson, becaria del CONICET en el Laboratorio de Biosensores y Bioanálisis de esa casa de estudios.

“Podría ser parte de un punto clave de control para discriminar entre leche adulterada y leche segura para consumo, previendo así intoxicaciones agudas�, agregó la investigadora.

El dispositivo, descrito en la revista científica Sensors, consta de tres electrodos situados directamente dentro de una muestra de leche por la que se hace pasar una corriente eléctrica, variando de manera progresiva el voltaje. Este método electroquímico se realiza en menos de dos minutos. Las mediciones son enviadas a un sistema matemático instalado en una computadora con el que se determina la presencia o ausencia de sustancias adulterantes.

De todos modos, “para que el desarrollo se convierta en un equipo que se pueda comercializar es preciso realizar más trabajo de laboratorio y contar con mayor presupuesto (para la transferencia tecnológica)�, indicó Hilding Ohlsson, quien agradeció el apoyo financiero inicial de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT), del Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica (FONCyT) y del CONICET.

Fuente: AGENCIA CYTA-INSTITUTO LELOIR

http://www.dicyt.com/noticias/inventan-dispositivo-rapido-de-deteccion-de-leche-adulterada

Lo desarrollaron en el Conicet con la ayuda de la nanotecnología. No contiene plaguicida y tiene olor a limón

Con la ayuda de la nanotecnología, el campo que manipula la materia en una escala pequeñísima, se desarrolló un nuevo producto para combatir piojos y liendres resistentes. Lo hicieron investigadores del Conicet y está a la venta en las farmacias argentinas. Tiene efecto inmediato, no usa plaguicidas y tiene olor a limón.

“La pediculosis es un grave problema: el 40% de los chicos de entre 6 y 12 años tienen piojos�, dijo a Clarín María Inés Picollo, jefa de la división entomología del Centro de Investigaciones de Plagas e Insecticidas del Conicet, y líder del equipo que desarrolló el pediculicida. “Para las familias resulta muy difícil el control de los piojos, ya que algunos de esos insectos son resistentes a los pediculicidas tradicionales y aumentan sus poblaciones�, agregó. Hace 17 años, su equipo empezó a transitar una línea de investigación diferente. En aquel momento, la mayoría de los productos que estaban en el mercado apuntaban a dañar el sistema nervioso de los piojos. Pero podían ser tóxicos para la salud humana. Por lo cual, el grupo del Conicet se concentró en buscar otras partes de los insectos que pudieran ser afectadas sin producir efectos adversos para los usuarios de los productos.

Desde entonces, desarrollaron 7 pediculicidas diferentes. El último -que sale al mercado con el nombre de Nopucid Crystal y es comercializado por el laboratorio Elea- tiene la particularidad de aprovecharse de la nanotecnología. Consiste en una loción hecha de “nanopartículas� de dióxido de silicio sobre una base oleosa.

“Cuando la loción se aplica sobre el cabello con piojos y liendres, las nanopartículas se adhieren y rompen la cubierta externa de los insectos. De esta manera, se produce un desequilibrio y los insectos se deshidratan y mueren rápidamente�, explicó Picollo. Como la cubierta externa de los piojos está ausente en los seres humanos, el producto no es tóxico para los que usen. Tiene una efectividad del 100% si se lo aplica siguiendo las instrucciones: hay que agitar la loción; aplicarla sobre el cabello seco; dejar actuar durante 10 minutos y enjuagar con agua templada. No obstante, si después del tratamiento, los niños entran en contacto con personas u objetos infestados, los piojos pueden reaparecer, y se necesitará usar de nuevo el producto.

Hoy, la pediculosis es un motivo de consulta frecuente, ya que no sólo afecta a los niños sino también a algunos adultos. Los niños sufren picazón, y por el rascado se puede favorecer el desarrollo de infecciones secundarias bacterianas. Suele ser difícil su control. Por esto, es clave que los padres revisen el cuero cabelludo de los niños diariamente y que le brinden un tratamiento adecuado. El nuevo pediculicida puede ser una opción para tratar el problema.

Fuente: Clarin

http://web.clarin.com/salud/Cientificos-argentinos-crearon-novedoso-producto_0_962903778.html