31 enero 2020

Científicos del Conicet desarrollan el primer test de riesgo genético de Argentina

Una pequeña muestra alcanza para proyectar tendencias a portar futuras enfermedades y otros datos valiosos. La bioinformática abre las puertas a la medicina de precisión. Diálogo con el especialista Adrián Turjanski.

Por Pablo Esteban

Hace apenas unos días, Bitgenia –compañía de base tecnológica– presentó al mercado el primer test de riesgo genético. El sistema es sencillo y brinda información valiosa: desde la predisposición a desarrollar enfermedades específicas, así como también, arroja datos alimenticios y tendencias para lesiones y cualidades deportivas. Turjanski es doctor en Química (UBA) y director científico de la empresa que aglutina jóvenes universitarios, becarios e investigadores de carrera del Conicet.

-Junto a su equipo, desarrolló el primer test de riesgo genético en Argentina. ¿De qué se trata?

-En el genoma de cada persona está la información que determina aquello que somos. Esto, por supuesto, también dependerá del ambiente, es decir, de los contextos y de las historias que atraviese cada quien. Esos datos guardados que constituyen el ADN no son iguales para todos; somos 0.1% diferentes y el porcentaje, aunque parezca mínimo, determina desde una diferencia en el color de pelo hasta nuestra tendencia a tener ciertas enfermedades, nuestra respuesta frente a los nutrientes que ingerimos todos los días, así como también nuestra predisposición para la actividad física. El test es una herramienta que se carga con información genética, que es analizada por un software que, después de un tiempo, emite un resultado. Es un servicio que al comienzo lo prestamos de manera gratuita a hospitales, médicos particulares y laboratorios. Lo primero que hicimos fue emplearlo para el diagnóstico de enfermedades raras o poco frecuentes.

-Será de gran ayuda para los médicos…

-Seguro. Al momento de trazar un diagnóstico determinar las bases genéticas que hacen que un paciente desarrolle una determinada enfermedad es muy importante. Conocer es empoderarse y cuando la gente conoce su ADN está haciendo un poco esto, porque puede decidir sobre su vida con mayor información. Podemos saber, por ejemplo, si vamos a tener problemas de colesterol en un futuro y la necesidad de planificar dietas estrictas. Lo mismo sucede con la hipertensión o la respuesta a la lactosa.

-¿Qué dice y qué no dice el genoma?

-Cada día aprendemos más qué es lo que dice, pero hasta hace un tiempo no sabíamos bien cuáles eran sus potencialidades. En el caso del test no dice todo –ello sería imposible– pero arroja predisposiciones: el individuo “x” es del tipo de gente que probablemente sufra mareos; el “y” tendrá tendencia a ser portadora de tal enfermedad. Establece probabilidades de riesgos respecto de la media poblacional. En mi caso, por ejemplo, me enteré que estoy dentro del 5% de la sociedad que tiene chances de tener glaucoma, presión intraocular. Como sé que es una enfermedad tratable fui al oftalmólogo a que revisara mis ojos. En tres minutos me vio y me dijo que estaba normal, pero que necesitaba un control periódico riguroso.

-Si quisiera hacerme el test ahora mismo, ¿qué debería hacer?

-Ordenarlo en nuestro sitio (https://www.bitgenia.com/ ). Te llegará una caja a tu casa, escupís en un tubito y lo volvés a cerrar. Luego das aviso para coordinar que lo vayan a buscar. Eso viene a nuestro laboratorio y en 45 días aproximadamente están los resultados que pueden leerse a través de la misma página. El kit cuesta 20 mil pesos.

-Es caro, inaccesible para muchos. ¿Tienen un plan para abaratar el precio?

-Es caro, el dólar es caro. Ofrecemos planes de pago en cuotas y descuentos en efectivo. Trabajamos para reducir nuestros costos, pero la realidad es que no existe en la región un test tan completo.

-¿Qué ocurre con la privacidad? Porque es información sensible…

-El usuario firma un consentimiento. Allí escoge permitir el acceso a la información –que está buenísimo porque nos permite comenzar a cruzar datos y ajustar más el producto–; pero también puede negarse. El único que vincula la información con una identidad personal es el usuario cuando se registra. Para nosotros, cuando brindamos el servicio, la persona no representa más que un código de barras.

“Mientras estudiaba en Exactas (FCEN, UBA) fui al Instituto Leloir. Tenía 18 años y quería hacer experimentos, probar qué tan bueno era con las manos. Enseguida descubrí que era pésimo, aún me deben recordar como aquel chico que hacía desastres”, suelta con gracia. Con la carrera más avanzada se reencontró con su viejo amor y viró levemente hacia la química computacional, pero sin abandonar la biología. Se recibió, realizó su doctorado en la misma Universidad y, más tarde, llegó el turno de viajar a EEUU. “Tuve una buena experiencia en el Instituto Nacional de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) y decanté en una disciplina denominada Bioinformática, esto es, utilizar una computadora para analizar datos biológicos”, relata. Llegó a Estados Unidos en 2005 cuando ya se había decodificado el genoma humano, objetivo para el que la superpotencia había desembolsado nada menos que tres mil millones de dólares. Sus aplicaciones en el campo de la salud constituían una fuente de promisorias y doradas riquezas. “Se creyó que cuando se resolviesen las claves del genoma, la humanidad encontraría respuestas para cada uno de sus problemas, pero vemos que ello no pasó. Se dieron cuenta tarde que no alcanzaba con leer un genoma sino que había que secuenciar muchísimos para realmente entender qué ocurría; me refiero a estudios poblacionales con miles y miles de personas”, explica Turjanski. Lo que ocurría era sencillo de contemplar: a pesar de las ilusiones deterministas que pululaban –y todavía lo hacen– las personas son mucho más complejas que su mero ADN.

Volvió repatriado en 2008, cuando la situación en ciencia y tecnología comenzaba a ver la luz. Con el MinCyT recién estrenado, Cristina Fernández declaraba al programa Raíces una política de Estado; el gobierno invitaba a los investigadores argentinos radicados afuera a que regresen. Turjanski fue el número 600 y le solicitaron que prepare un discurso: “Siempre voy a recordar ese momento. Agradecí mucho y hacia el final dije que volvía porque había alguien que quería que volviese. Y ese alguien era el Estado, que volvía a confiar en los científicos como trabajadores imprescindibles para el progreso”. El Ministerio había identificado a la Bioinformática como un campo de referencia, así que al regresar tomó un cargo docente en la UBA y participó de la creación de una plataforma genómica con el propósito de empezar a leer genomas y examinar los datos obtenidos. Se secuenciaron los primeros y, con la colaboración de médicos del hospital Ramos Mejía, se realizó el primer diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias en el país.

Hoy tiene 46 años, es Investigador del Conicet y coordinador nacional del Sistema Nacional de Datos Genómicos. Además, se desempeña como Director científico de Bitgenia, la empresa de base tecnológica que despliega un programa de medicina de precisión y que como parte de ese propósito lanzó el test de riesgo genético al mercado. “Nada de lo que conseguimos hubiese ocurrido sin el apoyo del Estado. El mío constituye un buen ejemplo de cómo es posible articular una política científica a largo plazo y obtener buenos resultados. Hoy Argentina cuenta con una política de datos genómicos”.

Fuente: Pagina 12

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Categorizado | Investigación en argentina

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